Siamo giovani....ma riusciremo!
Sono Valeria Pace.
Io e mia sorella gemella abbiamo una miopatia ereditaria da corpi inclusi. E' iniziato tutto quando Federica aveva 17 anni, quando andavamo a correre diceva che sbandava e le capitava di cadere senza un apparente motivo.
Siamo andate da tantissimi medici, ma nessuno ne capiva niente, Federica cominciava ad avere sempre più difficoltà a camminare. Finalmente una dottoressa ci ha consigliato il medico che ci ha detto qual era il problema. All'inizio io ero solo la spettatrice, poi piano piano ho cominciato ad avere gli stessi problemi, zoppicavo, non
riuscivo più a fare sport, non mi mettevo più sulle punte. Il dottore ci ha detto che era miopatia ereditaria a corpi inclusi causata da una mutazione del gene GNE. L'impatto è stato traumatico, degenerazione muscolare, sieda a rotelle nel prossimo futuro, la vita che cambia, a 20 anni desideri l'indipendenza e invece ti ritrovi a perderla prima ancora di riuscire ad averla completamente. In Italia siamo pochissimi e a parte i parenti dei malati pochi la conoscono. Così con mia sorella abbiamo deciso di dare vita ad un associazione che possa diffondere la conoscenza di tale malattia e promuovere la ricerca.
Siamo in pochi a farne parte, siamo giovani, ma piano piano riusciremo.
Valeria e Federica hanno anche una associazione, per chi volesse contattarle, ecco i riferimenti:
Associazione Gli Equilibristi -HIBM- http://www.gliequilibristi-hibm.org/
Io e mia sorella gemella abbiamo una miopatia ereditaria da corpi inclusi. E' iniziato tutto quando Federica aveva 17 anni, quando andavamo a correre diceva che sbandava e le capitava di cadere senza un apparente motivo.
Siamo andate da tantissimi medici, ma nessuno ne capiva niente, Federica cominciava ad avere sempre più difficoltà a camminare. Finalmente una dottoressa ci ha consigliato il medico che ci ha detto qual era il problema. All'inizio io ero solo la spettatrice, poi piano piano ho cominciato ad avere gli stessi problemi, zoppicavo, non
riuscivo più a fare sport, non mi mettevo più sulle punte. Il dottore ci ha detto che era miopatia ereditaria a corpi inclusi causata da una mutazione del gene GNE. L'impatto è stato traumatico, degenerazione muscolare, sieda a rotelle nel prossimo futuro, la vita che cambia, a 20 anni desideri l'indipendenza e invece ti ritrovi a perderla prima ancora di riuscire ad averla completamente. In Italia siamo pochissimi e a parte i parenti dei malati pochi la conoscono. Così con mia sorella abbiamo deciso di dare vita ad un associazione che possa diffondere la conoscenza di tale malattia e promuovere la ricerca.
Siamo in pochi a farne parte, siamo giovani, ma piano piano riusciremo.
Valeria e Federica hanno anche una associazione, per chi volesse contattarle, ecco i riferimenti:
Associazione Gli Equilibristi -HIBM- http://www.gliequilibristi-hibm.org/