Effetti di una duplicazione
Ciao, siamo i genitori di Alessandro di Torino, un bambino di 6 anni affetto da sindrome da duplicazione xq28 (gene MECP2+IRAK1)
Sintesi Funzionale:
Il quadro clinico è caratterizzato da disabilità intellettiva medio-grave e assenza di linguaggio espressivo.
Alessandro è nato il 25/09/2006. di kg 2.350, con taglio cesareo per posizione podalica.
Alla nascita si è presentata assenza di respiro con battito presente.
E' stata praticata la ventilazione con ambu.
Altri problemi riscontrati:
- bambino piccolo per l'età gestazionale
- asfissia neonatale
- ipertono muscolare
- difficoltà di suzione
- tremori brevi
- reflusso gastro esofageo che persiste fino all'età di 2 anni circa.
La diagnosi arriva nel giugno 2009, da risultato dell'analisi ARRAY-CGH che ha evidenziato una duplicazione del braccio lungo del cromosoma x (dupl.Xq28)
Dopo la diagnosi ci sono stati altri eventi:
- un unico caso di crisi epilettica di assenza nel 2011
- un episodio di SEPSI con trasfusioni di plasma nel marzo 2011
- numerosi episodi di bronchite, focolai broncopneumonici e bronchite interseziale con notevole peggioramento di ossigenazione nel corso del tempo.
Da quando aveva 6 mesi facciamo fisioterapia, psicomotricità, logopedia.
Lo abbiamo portato a Milano - Carlo besta e al centro Sapre, a Roma - BambinGesu, a Pisa - Stellamaris.
Ovunque ci potessero dare o dire informazioni maggiori, ma siamo sempre tornati a casa con un nulla di fatto..... Purtroppo.....
Viviamo un giorno alla volta, senza false speranze, ma cerchiamo di fare e di dare il massimo per il nostro ometto.
Ultimamente ci hanno consigliato di creare un Associazione dedicata per avere la possibilità di ottenere più informazioni e contatti.
Un saluto e un ringraziamento da tutti noi
Ci trovate sul nostro profilo facebook (click qui)
Documentazione:
Tecnica Micro Array (Laboratorio Genoma.it)
Array-comparative genomic hybridization
Array CGH e diagnosi prenatale
Sindrome da duplicazione Xq28
Structural variation in Xq28: MECP2 duplications
Sintesi Funzionale:
Il quadro clinico è caratterizzato da disabilità intellettiva medio-grave e assenza di linguaggio espressivo.
Alessandro è nato il 25/09/2006. di kg 2.350, con taglio cesareo per posizione podalica.
Alla nascita si è presentata assenza di respiro con battito presente.
E' stata praticata la ventilazione con ambu.
Altri problemi riscontrati:
- bambino piccolo per l'età gestazionale
- asfissia neonatale
- ipertono muscolare
- difficoltà di suzione
- tremori brevi
- reflusso gastro esofageo che persiste fino all'età di 2 anni circa.
La diagnosi arriva nel giugno 2009, da risultato dell'analisi ARRAY-CGH che ha evidenziato una duplicazione del braccio lungo del cromosoma x (dupl.Xq28)
Dopo la diagnosi ci sono stati altri eventi:
- un unico caso di crisi epilettica di assenza nel 2011
- un episodio di SEPSI con trasfusioni di plasma nel marzo 2011
- numerosi episodi di bronchite, focolai broncopneumonici e bronchite interseziale con notevole peggioramento di ossigenazione nel corso del tempo.
Da quando aveva 6 mesi facciamo fisioterapia, psicomotricità, logopedia.
Lo abbiamo portato a Milano - Carlo besta e al centro Sapre, a Roma - BambinGesu, a Pisa - Stellamaris.
Ovunque ci potessero dare o dire informazioni maggiori, ma siamo sempre tornati a casa con un nulla di fatto..... Purtroppo.....
Viviamo un giorno alla volta, senza false speranze, ma cerchiamo di fare e di dare il massimo per il nostro ometto.
Ultimamente ci hanno consigliato di creare un Associazione dedicata per avere la possibilità di ottenere più informazioni e contatti.
Un saluto e un ringraziamento da tutti noi
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Documentazione:
Tecnica Micro Array (Laboratorio Genoma.it)
Array-comparative genomic hybridization
Array CGH e diagnosi prenatale
Sindrome da duplicazione Xq28
Structural variation in Xq28: MECP2 duplications