Una notizia che ti cambia la vita.......
Salve a tutti sono Claudio e sono il papà di Chicca una bellissima bimba di 3 anni alla quale circa 1 anno fa è stata diagnosticata la Sindrome di Bannayan
Zonana.
Facciamo un passo indietro... Chicca nasce sana 3,7 kg e senza alcun problema, all'età di neanche due anni ci siamo accorti della comparsa sul corpo della
piccola di neoformazioni cutanee (circa 5) che abbiamo fatto controllare clinicamente ed ecograficamente (diagnosi di lipomi); inoltre presentava anche della macchie cutanee color caffè e latte.
Il pediatra curante ci ha consigliato pertanto una consulenza genetica che abbiamo eseguito c/o il Centro di riferimento regionale per il controllo e la
cura della S. Down e delle altre patologie cromosomiche e genetiche, a Palermo (resp. Dott.ssa Maria Piccione).
La Dott.ssa dopo averla visitata e dopo aver notato anche una leggera macrocrania (per noi impercettibile) ci ha consigliato di sottoporre a prelievo ematico per analisi genetico-molecolare del gene PTEN e tale campione è stato inviato dal Policlinico di Palermo al Policlinico di Torino San Luigi Gonzaga;
abbiamo ricevuto il risultato: la bambina non produce la proteina oncosoppressore Pten con una mutazione de novo che non risulta scritta in letteratura scientifica.
Ed ecco come una notizia ti cambia la vita... ti ritrovi catapultato in un mondo totalmente nuovo che prima conoscevi forse solo tramite Telethon, ti viene spontaneo fare mille domande al medico che non ti può dare nessuna risposta perchè si tratta di una malattia rara e di conseguenza non esistono dati che ti possono permettere di darti certezze e cosa molto importante NON ESISTE UNA CURA.
Non sai cosa fare... ti siedi con calma davanti al pc e cominci a cercare, ma trovi poco ....molto poco!!! Purtroppo esistono solo dati di ricerche scientifiche e di scienziati che scoprono che diversi tumori (Endometriale, Tiroide, Seno) sono causati proprio dalla carenza di questo Gene Pten.
"Fortunatamente" Chicca, a parte la leggera macrocrania, i lipomi, i trichiellemomi ed alcuni papillomi tonsillari, non ha alcuni problemi più gravi che possono avere altri pazienti con questa Sindrome quali ipotonia, ritardo mentale, ritardo psicomotorio, polipi intestinali, ma resta quella maledetta spada di Damocle sulla testa che la carenza di Pten può portare all'insorgenza di un tumore.
Cercando e ricercando in questa solitudine di notizie mi ritrovo con Anna che ha lo stesso problema con il figlio... riscontriamo entrambi gli stessi problemi, l'assenza di notizie ed una comune solitudine. Proviamo a mettere su un sito, una pagina ed un gruppo facebook e quindi ci troviamo non più "soli", ma con qualche altro caso che speriamo restino sempre pochi.
Vorremmo creare un' Associazione e promuovere la ricerca su queste Sindromi (Bannayan Riley Ruvalcabla e Cowden che sembrerebbe camminino su binari molto
vicini) e la ricerca su questo gene oncosoppressore responsabile di tanti tumori.
In questo peregrinare su internet troviamo anche un altra amica Patrizia, Grande Donna che ha e trasmette tanta forza!!! Anche Lei combatte per un altro grosso problema che ha il suo Cucciolo.... ed adesso eccoci qui magari meno soli di prima! Spero nel mio piccolo di essere di aiuto oltre che per mia figlia anche per chi ne avrà bisogno e da un giorno all'altro si ritrova solo anche nella burocrazia.
Chissà forse riusciremo a fare poco perchè non siamo ne scienziati ne abbiamo una bella bacchetta magica, ma almeno ci stiamo tentando e non vorremmo lasciare nulla al caso.
Grazie per la collaborazione.
Claudio e Chicca
Zonana.
Facciamo un passo indietro... Chicca nasce sana 3,7 kg e senza alcun problema, all'età di neanche due anni ci siamo accorti della comparsa sul corpo della
piccola di neoformazioni cutanee (circa 5) che abbiamo fatto controllare clinicamente ed ecograficamente (diagnosi di lipomi); inoltre presentava anche della macchie cutanee color caffè e latte.
Il pediatra curante ci ha consigliato pertanto una consulenza genetica che abbiamo eseguito c/o il Centro di riferimento regionale per il controllo e la
cura della S. Down e delle altre patologie cromosomiche e genetiche, a Palermo (resp. Dott.ssa Maria Piccione).
La Dott.ssa dopo averla visitata e dopo aver notato anche una leggera macrocrania (per noi impercettibile) ci ha consigliato di sottoporre a prelievo ematico per analisi genetico-molecolare del gene PTEN e tale campione è stato inviato dal Policlinico di Palermo al Policlinico di Torino San Luigi Gonzaga;
abbiamo ricevuto il risultato: la bambina non produce la proteina oncosoppressore Pten con una mutazione de novo che non risulta scritta in letteratura scientifica.
Ed ecco come una notizia ti cambia la vita... ti ritrovi catapultato in un mondo totalmente nuovo che prima conoscevi forse solo tramite Telethon, ti viene spontaneo fare mille domande al medico che non ti può dare nessuna risposta perchè si tratta di una malattia rara e di conseguenza non esistono dati che ti possono permettere di darti certezze e cosa molto importante NON ESISTE UNA CURA.
Non sai cosa fare... ti siedi con calma davanti al pc e cominci a cercare, ma trovi poco ....molto poco!!! Purtroppo esistono solo dati di ricerche scientifiche e di scienziati che scoprono che diversi tumori (Endometriale, Tiroide, Seno) sono causati proprio dalla carenza di questo Gene Pten.
"Fortunatamente" Chicca, a parte la leggera macrocrania, i lipomi, i trichiellemomi ed alcuni papillomi tonsillari, non ha alcuni problemi più gravi che possono avere altri pazienti con questa Sindrome quali ipotonia, ritardo mentale, ritardo psicomotorio, polipi intestinali, ma resta quella maledetta spada di Damocle sulla testa che la carenza di Pten può portare all'insorgenza di un tumore.
Cercando e ricercando in questa solitudine di notizie mi ritrovo con Anna che ha lo stesso problema con il figlio... riscontriamo entrambi gli stessi problemi, l'assenza di notizie ed una comune solitudine. Proviamo a mettere su un sito, una pagina ed un gruppo facebook e quindi ci troviamo non più "soli", ma con qualche altro caso che speriamo restino sempre pochi.
Vorremmo creare un' Associazione e promuovere la ricerca su queste Sindromi (Bannayan Riley Ruvalcabla e Cowden che sembrerebbe camminino su binari molto
vicini) e la ricerca su questo gene oncosoppressore responsabile di tanti tumori.
In questo peregrinare su internet troviamo anche un altra amica Patrizia, Grande Donna che ha e trasmette tanta forza!!! Anche Lei combatte per un altro grosso problema che ha il suo Cucciolo.... ed adesso eccoci qui magari meno soli di prima! Spero nel mio piccolo di essere di aiuto oltre che per mia figlia anche per chi ne avrà bisogno e da un giorno all'altro si ritrova solo anche nella burocrazia.
Chissà forse riusciremo a fare poco perchè non siamo ne scienziati ne abbiamo una bella bacchetta magica, ma almeno ci stiamo tentando e non vorremmo lasciare nulla al caso.
Grazie per la collaborazione.
Claudio e Chicca