Una storia senza fine
Il mio nome è Ale sono la madre di Daniel un ragazzo di 13 anni affetto da una malattia rara che ad oggi ancora non è stata riconosciuta. Il suo nome è a dir poco complicato: "MIOPATIA MIO TUBOLARE" mutazione del gene MTM1 X Linked. Ho dovuto imparare questo termine a spese del mio bambino e dopo un lungo calvario dove si passa tra medici illustri ed indagini complicate per poi avere uno straccio di diagnosi senza terapia.
Daniel nasce, alla trentaseiesima settimana, in un ospedale della capitale. Subito gli viene diagnosticata una ipocalcemia transitoria, è questo è il primo referto che comporta un ritardo neuro cognitivo. Da allora la nostra vita si è trascinata da un ospedale all'altro, in cerca del luminare migliore. Ogni volta si scoprendo qualcosa in più, altri farmaci, altre indagini. Il tutto per arrivare, all'età di cinque anni, ad un coma di 50 minuti. Sembrava la fine ed invece Daniel ne è venuto fuori. Da questo ricovero è emerso che il coma era dovuto all'iperammonemia, ossia un'alta concentrazione di ammonio con emorragia intestinale ed insufficienza epatica.
Due anni dopo, nel 2007, in un'altro ospedale del nord sono stati effettuati altri esami, e tra questi il "fish genetico" per lo studio della regione centromerica 22q11.2 per malattia di George, con risultato negativo.
Ma il calvario purtroppo non è finito. L'anno dopo, cambiando ospedale, sono stati fatti altri accertamenti per giungere ad un'altra diagnosi: MORBO di WILSON. Da qui si balza in un'altro ospedale, ma il bambino continua a stare male. Non riesce a fare neppure una passeggiata perché sopraggiunge subito una grande stanchezza fisica accompagnata da sudorazioni. Viene eseguito un holter dinamico che lascia un'altro risultato: epilessia vegetativa nell'emisfero destro.
Finalmente dopo una consulenza genetica, con il racconto della storia famigliare, scatta un campanellino d'allarme: la foto di un mio cuginetto morto all'età di quattro anni sotto intervento chirurgico. Il genetista, vedendo la foto del bimbo, chiede uno studio sul DNA per la ricerca di una miopatia centronucleare x-linked . Finalmente la prima ricerca seria, dove viene riscontrata una mutazione ivs2-14t.c sul gene mtm1 su me e mio figlio.
Le cose però non cambiano, anzi il bambino incomincia ad avere febbri a freddo, diarrea e sanguinamento. Si fanno altre indagini come ecografie intestinali con riscontro di ansa ileale rigida, screening sulla saliva positiva, presenza di anticorpo monoclorosi, molteplici linfonodi iperplastici ecc.. I dolori addominali e le diarree con sangue non variano nonostante gli antibiotici.
Lo scorso anno arriva il morbillo, che a lui scatena una serie di crisi epilettiche, con rischio di encefalite.
Alcuni medici si adoperano a trovare soluzioni, ma ancora non si è trovata la strada giusta da seguire e quindi ci ritroviamo al punto in cui ad ogni sintomo o dolore si scopre un'altra diagnosi e il percorso ricomincia.
Ad oggi la situazione di Daniel è: astenia - epilessia - cisti ghiandolari pineali - sferocitosi - splenomegalia - dolori addominali con febbri, diarree con sanguinamento alternato a stipsi, - cefalee
La nostra giornata è scandita da orari e farmaci correlati, siamo superforniti, non ci manca nulla.
Dalla sua nascita ad oggi ho imparato termini scientifici, tante realtà ospedaliere che non avrei mai pensato. Rifletto sul futuro di mio figlio e tante domande mi arrovellano la mente :
- Quando sarà lungo ancora il calvario per giungere alla fine ed avere una cura che porti ad un miglioramento della quotidianità?
- Chi ha voglia di prendersi cura di un caso così complesso?
- Come sarà il suo futuro?
- Ci sono casi come il mio in Italia e nel mondo?
- Possiamo collaborare e sostenerci sia per un sostegno morale che per dare voce alle nostre domande senza risposta?
Contattami su Facebook
(Si ringrazia Giulia Fedele per la collaborazione nella stesura di questa storia)
Daniel nasce, alla trentaseiesima settimana, in un ospedale della capitale. Subito gli viene diagnosticata una ipocalcemia transitoria, è questo è il primo referto che comporta un ritardo neuro cognitivo. Da allora la nostra vita si è trascinata da un ospedale all'altro, in cerca del luminare migliore. Ogni volta si scoprendo qualcosa in più, altri farmaci, altre indagini. Il tutto per arrivare, all'età di cinque anni, ad un coma di 50 minuti. Sembrava la fine ed invece Daniel ne è venuto fuori. Da questo ricovero è emerso che il coma era dovuto all'iperammonemia, ossia un'alta concentrazione di ammonio con emorragia intestinale ed insufficienza epatica.
Due anni dopo, nel 2007, in un'altro ospedale del nord sono stati effettuati altri esami, e tra questi il "fish genetico" per lo studio della regione centromerica 22q11.2 per malattia di George, con risultato negativo.
Ma il calvario purtroppo non è finito. L'anno dopo, cambiando ospedale, sono stati fatti altri accertamenti per giungere ad un'altra diagnosi: MORBO di WILSON. Da qui si balza in un'altro ospedale, ma il bambino continua a stare male. Non riesce a fare neppure una passeggiata perché sopraggiunge subito una grande stanchezza fisica accompagnata da sudorazioni. Viene eseguito un holter dinamico che lascia un'altro risultato: epilessia vegetativa nell'emisfero destro.
Finalmente dopo una consulenza genetica, con il racconto della storia famigliare, scatta un campanellino d'allarme: la foto di un mio cuginetto morto all'età di quattro anni sotto intervento chirurgico. Il genetista, vedendo la foto del bimbo, chiede uno studio sul DNA per la ricerca di una miopatia centronucleare x-linked . Finalmente la prima ricerca seria, dove viene riscontrata una mutazione ivs2-14t.c sul gene mtm1 su me e mio figlio.
Le cose però non cambiano, anzi il bambino incomincia ad avere febbri a freddo, diarrea e sanguinamento. Si fanno altre indagini come ecografie intestinali con riscontro di ansa ileale rigida, screening sulla saliva positiva, presenza di anticorpo monoclorosi, molteplici linfonodi iperplastici ecc.. I dolori addominali e le diarree con sangue non variano nonostante gli antibiotici.
Lo scorso anno arriva il morbillo, che a lui scatena una serie di crisi epilettiche, con rischio di encefalite.
Alcuni medici si adoperano a trovare soluzioni, ma ancora non si è trovata la strada giusta da seguire e quindi ci ritroviamo al punto in cui ad ogni sintomo o dolore si scopre un'altra diagnosi e il percorso ricomincia.
Ad oggi la situazione di Daniel è: astenia - epilessia - cisti ghiandolari pineali - sferocitosi - splenomegalia - dolori addominali con febbri, diarree con sanguinamento alternato a stipsi, - cefalee
La nostra giornata è scandita da orari e farmaci correlati, siamo superforniti, non ci manca nulla.
Dalla sua nascita ad oggi ho imparato termini scientifici, tante realtà ospedaliere che non avrei mai pensato. Rifletto sul futuro di mio figlio e tante domande mi arrovellano la mente :
- Quando sarà lungo ancora il calvario per giungere alla fine ed avere una cura che porti ad un miglioramento della quotidianità?
- Chi ha voglia di prendersi cura di un caso così complesso?
- Come sarà il suo futuro?
- Ci sono casi come il mio in Italia e nel mondo?
- Possiamo collaborare e sostenerci sia per un sostegno morale che per dare voce alle nostre domande senza risposta?
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(Si ringrazia Giulia Fedele per la collaborazione nella stesura di questa storia)